El llaboratoriu de xenética del HUCA, a la vanguardia nel diagnósticu d’enfermedaes hereditaries

La so esperiencia na secuenciación de nueva xeneración permite ufiertar les pruebes más complexes y realizar unes 4. 000 al añu, el doble qu'antes del treslláu a les nueves instalaciones

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Profesionales del llaboratoriu de xenética del HUCA.
Profesionales del llaboratoriu de xenética del HUCA.

El llaboratoriu de xenética del Hospital Universitariu Central d’Asturies (HUCA) avanzó notablemente na eficacia del so trabayu tres el so treslláu a les nueves instalaciones de La Cadellada. El departamentu asitióse a la vanguardia d’España pol númberu de pruebes que realiza añalmente, la so dificultá y los altos niveles de calidá que consigue.

Una de les claves d’esti éxitu ye la incorporación de la técnica d’analís conocida como secuenciación masiva de nueva xeneración (NGS). L’alquisición, va cinco años, de los equipos necesarios facilitó l’usu habitual de práctiques que revolucionaron la xenómica, el diagnósticu y la conocencia d’enfermedaes hereditaries, de la que s’avanzó na medicina personalizada y de precisión.

La incorporación de la secuenciación de nueva xeneración reforzó la posición del HUCA nel diagnósticu xenéticu dientro del Sistema Nacional de Salú (SNS). D’esta manera, permitióse evitar la derivación de munches pruebes a centros esternos y convertir l’hospital en referencia pa comunidaes como Cantabria, Castiella y Llión y Madrid.

L’hospital ye referencia pa comunidaes como Cantabria, Castiella y Llión y Madrid

Les pruebes que se soliciten dende fuera d’Asturies de forma más habitual tán rellacionaes con cardiopatíes, enfermedaes neurolóxiques y patoloxíes pediátriques rares. L’HUCA ye centru de referencia nacional en cardiopatíes hereditaries, enfermedaes neuromusculares o nefropediátriques y asítiase en bona posición p’ampliar esta cartera.

L’actividá del llaboratoriu de xenética incrementóse de manera significativa, especialmente aquelles pruebes más complexes y de mayor costu, ente les que s’atopen toles qu’utilicen la metodoloxía NGS, que pasaron de 2.000 a 4.000 añales. Estes técniques, que permitieron aumentar la capacidá diagnóstica, constitúin amás una midida d’eficiencia, yá que se pasó de pagar de 800 a 900 euros por muestra analizada esternamente a un costu d’ente 200 y 300 por caúna examinada nel HUCA.

Anguaño, bien pocos hospitales públicos ufierten un catálogu de pruebes xenétiques tan estensu como’l del centru de referencia de la sanidá asturiana, munches de les que llograron l’acreditación de la norma ISO 15189. Anguaño va sumase al conxuntu de pruebes acreditaes la NGS que s’aplica al diagnósticu de cardiopatíes.

Una técnica en continuu progresu

El diagnósticu d’enfermedaes xenétiques o hereditaries abórdase de distintes maneres. Antes namás s’estudiaben fragmentos pequeños de dellos xenes rellacionaos con estes patoloxíes, pero agora la NGS permite l’estudiu de cientos de xenes al empar, polo que s’eleva la especificidá y rapidez del diagnósticu.

Por esta razón, nun mayor númberu de casos puede ufiertase asesoramientu xenéticu a los pacientes y la so redolada. Esto fai posible la realización de diagnósticos predictivos o presintomáticos y diagnósticos xenéticos prenatales o preimplantacionales que prtetenden atayar la tresmisión de la enfermedá nes families.L’usu d’esta metodoloxía potencióse pal abordaxe diagnósticu d’otres patoloxíes ya incorporóse personal especializáu pal so desempeñu.

Toos estos asuntos van abordase na ‘I Jornada de secuenciación de nueva generación en el HUCA: un antes y un después en la medicina’, que va empezar el próximu vienres, 24 de mayu, a partir de les 9:00 hores, nel salón d’actos del HUCA y que va cuntar con espertos na materia, tanto del ámbitu de llaboratoriu como del clínicu. La doctora Carmen Díaz Ayuso, xefa del Serviciu de Xenética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica del el so institutu d’investigación sanitaria, va ser la encargada d’impartir la conferencia de clausura.