La unidá multidisciplinar pa la enfermedá de Huntington del Hospital Universitariu Central d’Asturies (HUCA) participa per primer vez nun ensayu clínicu financiáu pol Institutu de Salú Carlos III con persones portadores d’esta patoloxía neurodexenerativa poco frecuente y complexa. El centru sanitariu va portar una docena de pacientes nos próximos dos años al estudiu doble ciegu sobre la metformina, un antidiabéticu que demostró la so eficacia pa frenar el deterioru que causa esta dolencia n’animales.
L’Institutu d’Investigación Sanitaria de La Fe (Valencia) llidera la investigación na que participen, amás del hospital de referencia d’Asturies, l’Hospital Xeneral Universitariu d’Elx; los hospitales de San Pablo y Mare de Deu de la Mercè, de Barcelona; y l’Hospital Universitariu de Burgos.
Les persones con enfermedá de Huntington manifiesten trestornos del movimientu, como corees (movimientos involuntarios abruptos, irregulares y de duración curtia), distonías, alteraciones de la marcha o parkinsonismo; deterioru cognitivu y trestornos psiquiátricos (depresión y psicosis). La edá media a la qu’apaecen estos síntomes asítiase alredor a los 50 años.
N’Asturies, envalórase que más de 150 persones tienen la mutación que provoca la enfermedá, que la so prevalencia ye de 58 casos por millón d’habitantes.
N’Europa, más de 40.000 persones sufren esta patoloxía y calcúlase que 160.000 tán en riesgu de desenvolvela, yá que son portadores de la mutación de la proteína denominada huntingtina (encargada del tresporte y la comunicación dientro de les célules nervioses del celebru) qu’anicia esta patoloxía. Esta mutación ye autosómica dominante, esto ye, que la metá de los descendientes tienen la posibilidá d’heredala.
Conseyu xenéticu
La unidá multidisciplinar d’enfermedá de Huntington del HUCA, creada en marzu, ta ellaborando un rexistru epidemiolóxicu d’esta patoloxía, que va permitir la participación n’ensayos clínicos ya investigaciones. Amás, centraliza l’atención de pacientes sintomáticos y el diagnósticu precoz de los portadores asintomáticos. Al tiempu, apurre a estos últimos conseyu xenéticu y accesu a técniques de selección d’embriones, con cuenta de los sos descendientes nun seyan portadores de la mutación.
L’equipu ta integráu por profesionales de neuroloxía, psiquiatría, neuropsicoloxía y enfermería, y recibe el sofitu de los servicios de xenética, rehabilitación, nutrición, trabayu social y llogopedia, al repercutir esta patoloxía na calidá de vida de pacientes y families, amás de causar un gran impactu sociosanitariu.
Nuna primer consulta y nuna mañana, los profesionales realicen les valoraciones neurolóxica, psiquiátrica y neuropsicológica de los pacientes, tres la qu’ellaboren un informe médicu colos encamientos terapéuticos, farmacolóxicos y non farmacolóxicos.
Nel casu de los pacientes sintomáticos, sométese-yos a siguimientu trimestral o semestral, en función del so estáu; ente que los portadores asintomáticos tienen una revisión añal con valoración neurolóxica, neuropsicolóxica y psiquiátrica.
La unidá protocolizó la posibilidá de consulta virtual colaborativa col médicu de familia de les persones trataes, de manera qu’haya una continuidá asistencial qu’evite desplazamientos innecesarios al hospital. Amás, habilitóse una consulta telefónica n’horariu de 8 a 15 hores y un corréu electrónicu p’atender duldes.
Dende la puesta en marcha d’esta unidá, incluyéronse trés pacientes asturianos con esta patoloxía nel rexistru internacional ENROLL-HD, una plataforma d’investigación clínica integrada por más de 23.000 afectaos de tol mundu. Esti rexistru inclúi un bancu de datos y muestres biolóxiques que permite la selección de participantes n’ensayos clínicos.
